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病例分享:罕见双眼孤立官能脉络膜黑色素细胞增多

2021-11-02 21:34:16 来源: 南京 咨询医生

孤立持续性脉络膜线粒体渐增(isolated choroidal melanocytosis)原本是由 Augsburger 等提出,病症多表现为单眼脉络膜线粒体色素沉着得光症。全因,美国阿拉巴马所大学医院的 Lauren 等分享了一例罕见的双目孤立持续性脉络膜线粒体渐增得光症,无关报道于 2016 年发表在 Retinal Cases Andrew Brief Reports 周刊。

病症成年人,24 岁,非裔亚裔,无主诉病症,既往无眼部疾得病史。儿科检查断定双目后极部色素沉着。双目视力 20/30,眼压长时间。无白癜风和全身恶持续性,眼前节长时间,无葡萄膜光和眼部色素沉着,不考虑为 Waardenburg 综合征。

双眼 8 点钟位置可见两处羽毛状大块的背色素沉着得光症,全身 3 点钟一段距离也可见一椭圆形较小的背色素沉着得光症(绘出 1)。浸润 OCT 断定双目轻微的脉络膜外层,视网膜层无轻微异常(绘出 2)。

绘出 1 为浸润照相:全身 3 点钟(左绘出)和双眼 8 点钟(右绘出)可见脉络膜羽毛状大块弥漫持续性色素沉着得光症

绘出 2 为浸润 OCT 绘出像:双目脉络膜外层,视网膜层长时间

脉络膜线粒体渐增得光症需考虑的鉴别诊断包括:眼部背变得病或眼黏膜背变得病,弥漫持续性脉络膜背色素瘤,双目弥漫持续性葡萄膜线粒体增生以及本文引用的孤立持续性脉络膜线粒体渐增。

由于病症多无主诉病症,仅通过儿科检查断定异常,目前文献报道的单眼孤立持续性脉络膜线粒体渐增得病例较少,双目得光症仅有 4 例,就有为第三世界人,就有为白种人,均为 43~60 岁。本文报道的病症为最年轻的非裔病症。未来会还需要更多的用药和组织得解剖学研究进一步了解该得病的发生转型,以及是否是会增加葡萄膜背色素瘤的几率。

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编辑: 杨洁

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